Nad Görülen Beyin Hastalığı VWM'ye Karşı İlk İlaç Bulundu

Amsterdam UMC bünyesindeki Emma Çocuk Hastanesi araştırmacıları, nadir görülen beyin hastalığı vanishing white matter (VWM) için ilk kez bir tedavi yöntemi buldu. Araştırmaya göre, tansiyon ilacı guanabenz, bu kalıtsal hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor. Sonuçları The Lancet Neurology dergisinde yayımlanan çalışma, bugüne kadar tedavisi olmayan hastalık için umut veriyor.

VWM nedir?

Vanishing white matter (VWM), beyindeki beyaz cevherin (ak madde) zamanla kaybolmasına yol açan genetik bir hastalık. Hollanda'da 100.000 kişiden birinde görülen hastalıkta, stres tepkisi sürekli aktif durumda. Normalde örneğin ateşle tetiklenen bu tepki, sürekli aktif olunca beyinde hasara yol açıyor. Beynin bazı bölgeleri suya dönüşüyor ve bu da beyin bölgeleri arasındaki bağlantıları koparıyor. Hastalar bu nedenle zamanla tekerlekli sandalyeye mahkûm oluyor ve yaşamını yitiriyor.

Hastalık en çok çocukları etkiliyor. Araştırmanın baş araştırmacısı ve Amsterdam UMC eski çocuk nöroloji bölüm başkanı Marjo van der Knaap'a göre hastaların üçte ikisi 6 yaşından küçük. Van der Knaap, “Hastalık ne kadar erken ortaya çıkarsa, ilerlemesi ve ölüm o kadar hızlı oluyor” dedi.

Araştırma ve sonuçları

Çalışmada, farklı ülkelerden 33 çocuğa 4 yıl boyunca tansiyon ilacı guanabenz verildi. İlacı almayan 66 çocuk da kontrol grubu olarak izlendi. Sonuçlar, ilacı alan grupta beyindeki beyaz cevher kaybının yavaşladığını, hatta bazı durumlarda durduğunu gösterdi. Van der Knaap, “Çocukların durumu stabil hale geldi, tekerlekli sandalyeye daha az ve daha geç bağımlı oldular. Ayrıca hepsi hayatta kaldı. Kontrol grubunda ise 5 hasta öldü” diye konuştu.

Araştırmanın bir sonraki aşaması, ilacın Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından VWM tedavisi için onaylanması. Onay süreci tamamlanana kadar yeni hastalara ilaç reçete edilemeyecek. Onay sonrası ise Hollanda Sağlık Enstitüsü (Zorginstituut) ilacın geri ödeme kapsamına alınıp alınmayacağına karar verecek. Araştırmaya katılan çocuklar, ilacı kullanmaya devam edebilecek.

Van der Knaap, hastalığın mekanizmasının aydınlatılmasının gelecekte diğer tedavilerin geliştirilmesine de olanak tanıyacağını düşündüğünü belirtti.